Đánh giá kết quả sàng lọc thiếu enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase từ mẫu máu thấm khô của trẻ sơ sinh thuộc các tỉnh miền Trung và Tây Nguyên - Hà, Thị Minh Thi; Trần, Thị Cẩm Vân; Lê, Tuấn Linh; Ngô, Thị Diệu Hương; Đoàn, Hữu Nhật Bình; Phan, Quốc Bảo; Trần, Sắc Thái (Tạp chí Y Dược Huế, 2026)
Tóm tắt: Đặt vấn đề: Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD của trẻ sơ sinh thuộc các tỉnh miền Trung và Tây Nguyên được tham gia sàng lọc tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế; (2) Khảo sát tỷ lệ trẻ nguy cơ cao thiếu enzyme G6PD được chẩn đoán xác định và một số yếu tố liên quan với kết quả sàng lọc. Đối tượng và phương pháp: 7.532 trẻ sơ sinh được sàng lọc thiếu enzyme G6PD từ mẫu máu gót chân tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế từ 01/2024 đến 02/2025. Kết quả: Tỷ lệ nguy cơ cao thiếu G6PD là 3,6%, các dân tộc có tỷ lệ cao là Thái, Nùng, Tày, Tà Ôi; dân tộc Kinh có tỷ lệ này là 1,97%. Tỷ lệ trẻ nguy cơ cao được xét nghiệm chẩn đoán là 19,56%; cao nhất là ở Thừa Thiên Huế (57,14%) và thấp nhất là Kon Tum (4,76%). Tỷ lệ dương tính thật khi sàng lọc là 67,92%; riêng ở Thừa Thiên Huế là 100%, các địa phương khác là 62,22% (p = 0,044). Thời gian từ khi lấy mẫu đến khi xét nghiệm sàng lọc có liên quan đến kết quả sàng lọc, tỷ lệ dương tính thật ở nhóm ≤ 5 ngày là 91,3% và > 5 ngày là 50%, p = 0,004. Kết luận: Tỷ lệ nguy cơ cao thiếu G6PD của trẻ sơ sinh trong khu vực khá cao, có sự khác biệt giữa các dân tộc. Tỷ lệ được xét nghiệm chẩn đoán còn thấp, địa phương gửi mẫu và thời gian từ khi lấy mẫu đến khi sàng lọc có liên quan đến kết quả sàng lọc.