Xác định phân nhóm biến thể số bản sao được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới theo tiêu chuẩn của ACMG/ClinGen - Ngô, Thị Diệu Hương; Lê, Phan Tưởng Quỳnh; Hà, Thị Minh Thi (Tạp chí Y Dược Huế, 2025)
Đặt vấn đề: Đề tài này nhằm hai mục tiêu: 1) Khảo sát đặc điểm vùng genome bị biến đổi của các CNV được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới; 2) Xác định các phân nhóm CNV được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới theo tiêu chuẩn của ACMG/ClinGen. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 33 biến thể số bản sao của 31 trường hợp được phát hiện bằng giải trình tự thế hệ mới đến khám và tư vấn tại Bộ môn Di truyền Y học trong thời gian từ tháng 01 năm 2023 đến tháng 12 năm 2024. Kết quả: Về đặc điểm genome của các CNV, mất đoạn và nhân đoạn lần lượt chiếm 51,5% và 48,5%. Phần lớn các CNV là các vi mất đoạn/nhân đoạn, kích thước dưới 5 Mb (chiếm 75,8%). Số lượng gene mã hoá protein trung bình là 33,4 ± 49,4. Các CNV phân bố trên hầu hết các nhiễm sắc thể. Về các phân nhóm CNV theo tiêu chuẩn ACMG/ ClinGen, CNV gây bệnh và có khả năng gây bệnh lần lượt chiếm tỷ lệ 36,3% và 12,1%, CNV lành tính và có khả năng lành tính đều chiếm tỷ lệ 6,1%, CNV chưa chắc chắn ý nghĩa lâm sàng chiếm 39,4%. Có sự khác biệt về kích thước trung bình của CNV nhóm gây bệnh/có khả năng gây bệnh so với hai nhóm còn lại là CNV VUS và lành tính/có khả năng lành tính. Kết luận: Các CNV được chẩn đoán bao gồm cả mất đoạn và nhân đoạn, hầu hết có kích thước nhỏ (dưới 5 Mb). Chúng tôi đã phân loại được các CNV theo ý nghĩa lâm sàng dựa trên bộ tiêu chí của ACMG/ClinGen, từ đó cung cấp thông tin quan trọng trong tư vấn di truyền.