Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện một số đột biến gene trong bệnh bạch cầu cấp tại Trung tâm Nhi khoa - Bệnh viện Trung ương Huế - Nguyễn, Thị Kim Hoa; Phan, Hùng Việt; Trần, Kiêm Hảo (Tạp chí Y Dược Huế, 2022)
Đặt vấn đề: Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gene giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến gene trên bệnh bạch cầu cấp trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên những bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp, mới được nhập viện tại Trung Tâm Nhi- BVTW Huế từ tháng 11/2017- 5/2022. Kết quả: Có 83 bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (70,3%), và 35 bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy (29,7%), tỷ lệ nam/nữ = 1,51/1. Tuổi trung bình là 5,8 ± 4,0 tuổi. Triệu chứng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp là thiếu máu (87,3%), gan lớn (48,3%), hạch lớn (44,9%), sốt (44,9%), lách lớn (41,5%), xuất huyết (39,8%) và đau nhức xương (21,2%). Cận lâm sàng, giá trị trung vị của bạch cầu là 12,3x10 9/l, có 28,8% bệnh nhân có bạch cầu ≥ 50x10 9/l. Giá trị tiểu cầu trung vị là 43,5x10 9/l, có 75,4% bệnh nhân có tiếu cầu < 100x109/l. Nồng độ hemoglobin trung bình là 8,0 ± 2,3 g/dl, có 78,9% bệnh nhân có hemoglobin < 10 g/ dl. Phân tích gene dòng lympho cho thấy 18,1% bệnh nhi có đa hình gene NUDT15, 6,9% đa hình gene TPMT, 12,1% gene TEL/AML1, 4,8% gene BCR/ABL1, 2,4% gene MLL/AF4, 3,6% gene E2A/PBX1, 1,2% gene SET/ NUP214. Trong bạch cầu cấp dòng tủy, có 14,2% có gene AML1/ETO, 2,9% có gene AML1/ETO + BCR/ABL1, 8,6% có gene PML/RARA, 5,7% có gene MLL/AF6 và 2,9% có gene KMT2A/MLLT10. Kết luận: Triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp là thiếu máu, gan lách hạch lớn, sốt, chảy máu và đau nhức xương. Các gene đột biến giúp phân loại, tiên lượng cũng như điều trị cho bệnh nhân.