Báo cáo ca lâm sàng: Phát hiện đồng thời hai biến thể hiếm gặp của gen ABCG5 trên bệnh nhân trẻ tuổi bị nhồi máu cơ tim cấp - Nguyễn , Đình Đạt; Nguyễn , Đỗ Anh; Nguyễn , Hoàng Hải; Hoàng , Anh Tiến (Tạp chí Y Dược Huế, 2025)
Sitosterolemia là bệnh lý rối loạn chuyển hóa lipid hiếm gặp, gây ra do biến thể gene “ATP-binding cassette sub-family G member 5/8” (ABCG 5/8). Biến thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng tăng sterol thực vật (chẳng hạn như sitosterol và campesterol). Bệnh nhân biểu hiện xơ vữa động mạch sớm trên lâm sàng. Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhân nam 38 tuổi, vào viện vì đau ngực cấp, chẩn đoán Nhồi máu cơ tim cấp không ST chênh lên, được chụp và can thiệp mạch vành sớm. Xét nghiệm bilan lipid và phân tích di truyền khẳng định chẩn đoán sitosterolemia với hai biến thể cùng hiện diện trên bệnh nhân. Do đó, với các trường hợp mắc bệnh mạch vành từ khi còn trẻ, cần chỉ định bilan lipid và xét nghiệm gen để chẩn đoán sớm và điều trị đặc hiệu.